Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Kolorowe mamuty
7 lipca 2006, 12:00Mamuty mogły mieć różne kolory sierści. Prawdopodobnie trafiały się nawet osobniki rude i blond. Zespół prowadzony przez Holgera Roemplera z Uniwersytetu Lipskiego wyodrębnił DNA ze znalezionych na Syberii kości zwierzęcia sprzed 43 tys. lat.
Za zapach męskiego potu odpowiada nos kobiety
17 września 2007, 09:57To, jak mężczyzna pachnie dla kobiety, nie zależy od jego "prawdziwej" woni, ale od genów, w które natura wyposażyła partnerkę – uważają amerykańscy naukowcy. Za postrzeganie zapachu ciała ma ponoć odpowiadać pojedynczy gen.
Jeden za wszystkich, wszyscy za jednego
9 maja 2008, 09:19Jeszcze niedawno sądzono, że każda komórka w organizmie jest zdolna do mierzenia określonych parametrów otoczenia i stosownej autonomicznej reakcji na ich zmianę. Miałaby to być cecha odziedziczona po jednokomórkowych mikroorganizmach, w których pojedyncza komórka jest jednocześnie całym organizmem, toteż "pracuje na własny rachunek" i chroni się przed niekorzystnymi zmianami środowiska we własnym zakresie. Okazuje się jednak, że u organizmów wyższych wykształcone są specjalne "centra decyzyjne", bez których odpowiednia reakcja na bodźce zewnętrzne jest znacznie utrudniona lub nawet niemożliwa.
Rewolucja czy łut szczęścia?
14 listopada 2008, 23:58Przeszczep szpiku kostnego wykonany w celu wyleczenia białaczki pozwolił 42-letniemu Amerykaninowi nie tylko na wyleczenie nowotworu, lecz najprawdopodobniej wyeliminował także wirusa HIV z jego organizmu.
Wyleczyli jeszcze w łonie matki
7 września 2009, 11:30Dzięki zastosowaniu inhibitora pewnego enzymu (kalpainy) amerykańscy i japońscy badacze odtworzyli prawidłowy poziom białka niezbędnego do prawidłowego rozwoju mózgu. Bez odpowiedniego stężenia LIS1 zaburzona zostaje migracja neuroblastów, skutkiem czego jest rzadka wada wrodzona – bezzakrętowość (łac. agyria), inaczej gładkomózgowie.
Bakteryjny klej do betonu
15 listopada 2010, 13:43Jak załatać mikropęknięcia w betonie? Nie jest to łatwe ani tanie, tym ważniejsze wydaje się więc nowatorskie rozwiązanie zaproponowane przez zespół studentów z Newcastle University – zmodyfikowane genetycznie bakterie, które produkują w takich razach coś na kształt kleju.
Ötzi miał brązowe oczy i boreliozę
29 lutego 2012, 11:51Ötzi, znaleziony przed 20 laty zmumifikowany „Człowiek Lodu“, którego zwłoki liczą sobie ponad 5000 lat, miał brązowe oczy. Naukowcy badający jego DNA stwierdzili również, że jego organizm nie tolerował laktozy, był podatny na choroby serca i chorował na boreliozę
Metabolizm cholesterolu a anoreksja
12 września 2013, 12:36Największe jak dotąd badanie obejmujące sekwencjonowanie DNA chorych na anoreksję powiązało chorobę z wariantami genu kodującego enzym regulujący metabolizm cholesterolu.
Zidentyfikowano 'gen morfiny'
26 czerwca 2015, 12:30Udało się zidentyfikować gen, dzięki któremu mak lekarski wytwarza morfinę. Odkrycie daje nadzieję na pozyskiwanie tego środka bez potrzeby hodowania maku
